در مجموعه‌ای از مطالعات اخیر، محققان نشان دادند که یک آزمایش تخصصی مبتنی بر DNA می‌تواند آثار کوچکی از سرطان را که روش‌های سنتی اغلب از دست می‌دهند، شناسایی کند.

این سرطان پنهان، بیماری باقیمانده قابل اندازه‌گیری (MRD) نامیده می‌شود. با یافتن این نشانگرهای میکروسکوپی، پزشکان می‌توانند بهتر درک کنند که کدام بیماران پس از پیوند سلول‌های بنیادی در معرض بیشترین خطر هستند.آخرین تحقیقات بر روی یک ژن خاص موسوم بهNPM1 متمرکز شده است.

این جهش در تقریباً 30 درصد از بزرگسالان مبتلا به AML مشاهده می‌شود. بسیاری از این بیماران تحت پیوند سلول‌های بنیادی قرار می‌گیرند تا مغز استخوان بیمار را با سلول‌های اهدایی سالم جایگزین کنند، اما موفقیت این روش اغلب به میزان سرطان باقی مانده قبل از شروع پیوند بستگی دارد.

این تیم با استفاده از توالی‌یابی DNA نسل بعدی، نمونه‌های خون ۱۹۰ بیمار را تجزیه و تحلیل کرد. این آزمایش آنقدر حساس بود که می‌توانست جهش را در کمتر از ۱ در ۱۰۰۰۰ سلول پیدا کند.نمونه‌های خون در یک بانک زیستی ملی برای بیماران آمریکایی که بین سال‌های۲۰۱۳ تا ۲۰۱۹ پیوند سلول‌های خون‌ساز آلوژنیک (alloHCT) دریافت کرده بودند، ذخیره شده بود.

نتایج بسیار چشمگیر بود: بیمارانی که قبل از پیوند، آزمایش سیگنال جهش‌یافته NPM1 آنها مثبت بود، سه تا چهار برابر بیشتر احتمال داشت که سرطان آنها بازگردد. علاوه بر این، افرادی که بالاترین سطح نشانگر NPM1 را داشتند، ۲۷ درصد شانس زنده ماندن سه سال پس از عمل خود را داشتند.

محققان همچنین خاطرنشان کردند که جهش NPM1 اغلب در کنار جهش FLT3-ITD رخ می‌دهد و هنگامی که یک آزمایش واحد در دسترس است، دریافتند که آزمایش NPM1 به طور کلی بیشترین ارزش پیش‌بینی را دارد.

«کریستوفر هوریگان»، نویسنده ارشد و استاد و مدیر مرکز تحقیقات سرطان در موسسه تحقیقات زیست‌پزشکی فرالین در رونوک ویرجینیا، گفت: «برخی از نشانگرهای ژنتیکی ممکن است امیدوارکننده به نظر برسند، اما بدون شواهد قوی می‌توانند گمراه‌کننده باشند.»